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L'emocromatosi è una malattia genetica che causa un aumento nell'assorbimento del ferro ingerito mediante gli alimenti. Il ferro accumulato nei tessuti svolge lentamente la sua azione tossica e senza alcun sintomo iniziale. A lungo termine questo accumulo di ferro provoca gravi danni quali la cirrosi epatica, il diabete, ipertiroidismo o ipotiroidismo, scompenso cardiaco.
La determinazione della ferritinemia, della transferrinemia e il calcolo della saturazione della transferrina permettono di diagnosticare un eventuale sovraccarico di ferro. La malattia è causata da una mutazione del gene HFE, collocato sul cromosoma 6, che causa una sostituzione fra due aminoacidi sulla proteina HFE in posizione 282 (mutazione C282Y). Nei soggetti omozigoti C282Y è opportuna la biopsia epatica in caso di transaminasi elevate e ferritina superiore a 1000; è utile inoltre nei soggetti con sovraccarico di ferro non omozigoti per la mutazione C282Y.
La terapia dell'emocromatosi consiste nella salassoterapia: i salassi vengono effettuati in base a differenti protocolli, in funzione dei livelli basali di emoglobina, della percentuale di saturazione della transferrina, dei livelli di ferritina, ecc.
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