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Il Morbo di Wilson è una malattia molto rara, legata ad accumulo di rame, causata da un difetto genetico al quale consegue un alterato trasporto del rame nelle cellule del fegato. La malattia può presentarsi con vari disturbi: neurologici, psichiatrici, oculari (anello di Kaiser-Fleischer) o epatici. La presentazione epatica non ha caratteristiche diagnostiche specifiche, per cui deve essere sempre sospettata in un soggetto giovane senza causa evidente di epatopatia. La diagnosi tardiva è seguita da complicanze irreversibili che possono rendere necessario il trapianto di fegato.
La diagnosi di certezza è fornita dal riscontro nella biopsia epatica di una concentrazione di rame superiore a 250ug/g di tessuto epatico secco.
La terapia si basa su farmaci chelanti del rame, tra cui il più noto è la penicillamina. Esistono altri chelanti molto promettenti, ma ancora non disponibili in commercio. L’uso dello Zinco per bocca viene consigliato come terapia di mantenimento, in quanto contrasta l’assorbimento del rame, e nelle donne in gravidanza.
Esistono altre alterazioni metaboliche estremamente rare, che però devono essere considerate nella diagnostica differenziale. Tra queste le glicogenosi epatiche (malattie caratterizzate da accumulo di glicogeno nel fegato) che si possono presentare con severità diversa e che talora rendono indispensabile il trapianto di fegato.
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