Malattie lisosomiali epatiche

Le malattie lisosomiali sono patologie genetiche rare caratterizzate dall’accumulo di substrati cellulari, con manifestazioni spesso multi-sistemiche. Il coinvolgimento epatico, come epatomegalia e alterazioni delle transaminasi, può rappresentare un segno d’esordio nelle forme dell’adulto e condurre alla progressione verso fibrosi e cirrosi.

Poiché il quadro clinico può somigliare a condizioni più comuni, come steatosi metabolica o epatopatie croniche, la diagnosi risulta spesso tardiva. Il documento AISF sottolinea quindi l’importanza di considerare queste patologie nella diagnosi differenziale, soprattutto in presenza di splenomegalia, dislipidemia non spiegata o interessamento di altri organi. La disponibilità di terapie specifiche rende il riconoscimento precoce fondamentale, con l’epatologo al centro del percorso assistenziale.

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